Es sind nur wenige Tropfen Blut, die nach einem kleinen, risikolosen Stich in die Ferse auf die drei oder vier Kreise auf der „Filterkarte“ fallen. Doch in den Tropfen stecken die Gesundheitsinformationen jedes neuen Erdenbürgers.

Die Geburtsstunde dieses Neugeborenen-Screenings (Screening = frühzeitiges Suchen nach Krankheiten) reicht in das Jahr 1963 zurück. Damals wurden in den USA Neugeborene erstmals systematisch mittels Blutprobe auf Phenylketonurie (PKU) untersucht.

Diese angeborene Stoffwechselerkrankung führt unbehandelt zu schweren geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen, die sich durch eine früh beginnende eiweißarme Diät jedoch vollständig verhindern lassen. Bereits im Jahr 1966 führte der Kinderarzt Otto Thalhammer, Professor an der Medizinischen Fakultät der Universität Wien (heute MedUni Wien), das PKU-Screening in unserem Land ein und legte damit den Grundstein für das heutige Neugeborenen-Vorsorge-Programm. In den vergangenen sechs Jahrzehnten wurden in unserem Land zirka fünf Millionen Neugeborene auf diese Weise untersucht. Rund 3.500 Kindern konnte so ein besserer Lebensbeginn ermöglicht werden.

„Das Zeitfenster für die Untersuchung beginnt nach 36 Lebensstunden. Ab da können alle gesuchten Krankheiten gut nachgewiesen werden. Das Neugeborene sollte nicht älter als 72 Stunden sein, damit nicht zu viel wertvolle Zeit für eine im Fall des Falles notwendige Frühbehandlung verlorengeht“, erklärt Oberärztin Dr. Vassiliki Konstantopoulou, medizinische Laborleiterin des Neugeborenen-Screenings der Medizinischen Universität Wien. Unbehandelt können viele erbliche Krankheiten zu schweren Organschäden, Entwicklungsstörungen oder zum Tod führen.

Derzeit können durch das Programm jährlich bei etwa 130 Babys behandlungsbedürftige Erkrankungen frühzeitig erkannt werden. „Die drei häufigsten Erkrankungen, die wir bei Neugeborenen entdecken, sind der Vitamin-B-12-Mangel, die angeborene Unterfunktion der Schilddrüse und die Cystische Fibrose, eine schwere Stoffwechselerkrankung, die vor allem die Lunge betrifft“, sagt Dr. Konstantopoulou.

Insgesamt umfasst das Programm heute mehr als 30 Krankheitsbilder, meist angeborene, erbliche Erkrankungen. Darunter sind die erwähnte Cystische Fibrose, weiters Hormonstörungen, Stoffwechselerkrankungen sowie die spinale Muskelatrophie, eine Erkrankung, die zu fortschreitendem Muskelschwund und Lähmungen führt. Auch schwere angeborene Immundefekte und neurologische Erkrankungen werden untersucht.

„Durch technische Errungenschaften gab es Anfang der 2000er Jahre einen großen Sprung. Etwa 20 neue Erkrankungen konnten in das Programm aufgenommen werden. Vor etwa fünf Jahren kamen angeborene Immundefekte und die spinale Muskelatrophie dazu.

Derzeit wird die Aufnahme sogenannter lysosomaler Speichererkrankungen geprüft. Das sind angeborene Stoffwechselerkrankungen, bei denen der Abbau von körpereigenen oder zellulären Abfallstoffen in den Zellorganellen gestört ist. Auch die Sichelzellenanämie, eine vererbte Blutkrankheit, wird geprüft“, beschreibt Dr. Konstantopoulou die Erweiterung des Programmes.

Je früher die Diagnose gestellt wird, desto besser ist der Lebensbeginn für die Kinder.

„Bei vielen der angeborenen Erkrankungen können wir nur dann wirksam eingreifen, wenn die Therapie vor dem Auftreten dauerhafter Schäden beginnt. In den vergangenen Jahren haben neue Therapien, etwa bei angeborenen Immundefekten, die Bedeutung dieser Untersuchung zusätzlich erhöht, weil ein früher Behandlungsbeginn direkt über den Krankheitsverlauf entscheidet“, erklärt auch Prof. Susanne Greber-Platzer, Leiterin der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde von MedUni Wien und AKH Wien sowie des Screening-Programmes.

Einen wesentlichen Fortschritt brachte 2002 die Einführung der Tandem-Massenspektrometrie. Dieses analytische Verfahren ermöglicht es, mit einer einzigen Analyse zahlreiche Stoffwechselerkrankungen gleichzeitig zu erfassen. „Die Herausforderung besteht darin, aus minimalen Probenmengen hochpräzise und verlässliche Ergebnisse zu generieren, innerhalb kürzester Zeit.

Wir arbeiten mit hochstandardisierten, qualitätsgesicherten Laborprozessen und entwickeln diese laufend weiter. Dadurch können wir mehr Erkrankungen erfassen und die Trefferquote sowie die Geschwindigkeit der Diagnostik verbessern“, sagt Maximilian Zeyda, technischer Laborleiter des Neugeborenen-Screenings.

„Ist das Screening (die Untersuchung) auffällig, wird der zuständige Spezialist oder die Spezialistin auf dem jeweiligen Gebiet verständigt. Dann wird der Kontakt zur Familie hergestellt und eine Folgeuntersuchung eingeleitet. Bestätigt sich die Diagnose, wird mit der Behandlung des Neugeborenen begonnen. Es kommt öfter vor, dass ein Wert nicht eindeutig unauffällig ist. Dann kontaktieren wird die Eltern oder die Geburtenstation, dass eine weitere Probe abgenommen werden sollte.“

Das Programm zählt international zu den umfassendsten seiner Art. „Wir spielen definitiv weiterhin eine Vorreiterrolle in Europa. Wir stehen in Kontakt mit internationalen Kollegen, die sich an uns orientieren. Auf der anderen Seite arbeiten wir ständig daran, mit der internationalen Entwicklung mitzuhalten“, versichert Dr. Konstantopoulou. Das Ziel des Programmes ist klar. „Möglichst viele behandelbare Erkrankungen so früh zu erkennen, dass betroffene Kinder ohne Einschränkungen oder mit deutlich verbesserter Lebensqualität aufwachsen können.“

Kontaktformular zum Neugeborenen-Screening: kinder-jugendheilkunde.meduniwien.ac.at