In einem alten Haus inmitten der Gemeinde Obernberg am Inn (OÖ) lebt der zehnjährige Simon Pfaffeneder mit seinen Eltern Bettina, 34, und Helmut, 56. Das kleine Familienglück wird täglich auf die Probe gestellt, denn bei dem Buben wurde bereits als Kleinkind ein schwerer Gendefekt diagnostiziert.

Genauer gesagt handelt es sich um Mukopolysaccharidose Typ 2, kurz MPS2, oder Morbus Hunter genannt. „Ganz einfach erklärt fehlt unserem Buben ein Enzym im Körper, das dazu benötigt wird, den Stoffwechselabfall im Körper abzubauen. Er sammelt sich bei Simon in den Organen an. Bei dieser Krankheit typischerweise in der Milz und in der Leber. Dort wird das Gewebe zerstört. Auch die Gelenke sind betroffen“, erklärt Bettina Pfaffeneder, die im Grunde eine unkomplizierte Schwangerschaft hatte. „Bis auf den Schwangerschaftsdiabetes, den ich durch regelmäßige Kontrollen gut im Griff hatte, verlief alles ganz gut.“ Zum errechneten Geburtstermin wurde die Geburt eingeleitet und zwei Tage später erblickte Simon das Licht der Welt.

„Er war ein pfundiges Baby“, erinnert sich die Mutter zurück und lächelt ihren Sohn an.

Erste Krankheitssymptome zeigten sich bereits als Baby

Jedoch zeigten sich bereits früh erste Anzeichen einer Erkrankung. Mit fünf Wochen wurde bei dem Buben ein „schiefes Schreigesicht“ festgestellt. „Der Mundwinkel hing einseitig herunter und ein Auge blieb offen beim Weinen. Auch ein Schlaganfall konnte vorerst nicht ausgeschlossen werden. Wir suchten die Neurochirurgie in Linz auf und dort wurde ein Hydrocephalus, eine Ansammlung von Flüssigkeit im Kopf, festgestellt“, spricht Pfaffeneder über die erste sorgenvolle Zeit. Diese überschüssige Gehirnflüssigkeit wird jetzt mittels eines Shunts, das ist ein dauerhafter, künstlicher Abfluss, abgeleitet. Auffällig waren in den ersten Lebensmonaten auch vermehrte Leisten- und Nabelbrüche und immer wiederkehrendes Erbrechen. „Wir sind von einem Arzt zum nächsten, auf der Suche nach der Ursache für Simons Leiden.“ Erste Entwicklungsstörungen machten sich bemerkbar. Nach den unauffälligen Blutuntersuchungen entschied sich das Elternpaar für einen Gentest.

„Simon war eineinhalb Jahre alt, als bei ihm die Diagnose feststand. Wir waren schockiert und wussten nicht, was auf uns zukommen würde“, berichtet Vater Helmut Pfaffeneder. „Wir haben uns dann sofort hingesetzt und umfassende Information eingeholt. Simon bekommt seit seinem zweiten Lebensjahr wöchentlich eine Infusion, eine Enzym-Ersatztherapie, die eine Verzögerung des Krankheitsverlaufes bewirken soll. Im Körper zeigt die Therapie Wirkung. Leider nicht im Kopfbereich. Simon hat grobe Gesichtszüge und eine stark vergrößerte Zunge. Auch sein Seh- und Hörsinn sind stark eingeschränkt“, erklärt er. Ein Hörimplantat hat Simons Körper abgestoßen, durch den fortschreitenden Hörverlust habe er auch seine Sprache wieder komplett verloren. Seine Sehschwäche wird durch eine Brille teilweise ausgeglichen.

„Ich kann ja meinem Kind nicht beim Ersticken zusehen“

Seine Beweglichkeit ist verlangsamt und beschwerlich. Jedoch hindern diese beträchtlichen Einschränkungen Simon nicht, die Schule zu besuchen.
Er genießt die Zeit im Unterricht und mit seinen Schulfreunden. Die Nachmittage sind verplant mit Physio-,
Ergo-, Logopädie- und Feldenkraistherapien. Leider werden die Alltagspläne immer wieder durch den fortschreitenden Krankheitsverlauf umgeworfen.

„Derzeit leidet Simon an Schlafapnoe. Die Atmung setzt im Schlaf aus. Mitverantwortlich dafür ist seine vergrößerte Zunge. Einer Zungenverkleinerung haben wir nicht zugestimmt. Es wurde uns zur Wahl gestellt, ob wir Simon im Krankheitsverlauf belassen würden, also keine Maßnahmen mehr setzen, oder ihm ein Tracheostoma (künstlicher Zugang in die Luftröhre) implantieren lassen. Für diesen Eingriff haben wir uns entschlossen. Ich kann ja meinem Kind nicht beim Ersticken zusehen“, spricht die Mutter über den bedrückenden Zustand mit feuchten Augen.

„Wir kämpfen jeden Tag für ein bisschen Glück für unseren Sohn. Er soll seine Lebenszeit so gut wie möglich verbringen“, unterstützt Vater Helmut Pfaffeneder seine Familie, wo er nur kann. In allen Lebenslagen braucht Simon Unterstützung. Er muss gewaschen und angezogen werden. Er kann nicht alleine essen und trinken. „Wir haben die Ernährung jetzt auf Breikost umgestellt und die Flüssigkeiten verdicken wir. So funktioniert die Nahrungsaufnahme noch halbwegs gut. Sollte uns das nun auch verloren gehen, bleibt uns nur noch die Magensonde“, weiß Bettina Pfaffeneder, die sich medizinisch und pflegerisch viel Wissen angeeignet hat. Am liebsten spielt Simon mit Steckbausätzen oder lässt sich auf Mamas Schoß ein Buch vorlesen, die rund um die Uhr für ihren Sohn da ist.

„Mein Lebensgefährte arbeitet im Schichtdienst bei einer Herstellungsfirma für Flugzeugteile. Ich kann meinem Beruf als Buchhalterin leider nicht mehr nachkommen“, sagt Bettina Pfaffeneder, die nicht nur in Sorge um ihren Sohn ist, sondern auch von der finanziellen Situation belastet wird. „Unser Haus ist alt und baufällig. Das Dach sollte erneuert werden. Auch sind die Betriebs- und Spritkosten gestiegen.“ Spenden würden die Familie unterstützen.

Wer dem kleinen Buben helfen möchte:

​Spenden bitte an

Pfaffeneder Bettina,
Kennwort „Simon“,
IBAN:
AT79 3420 0000 0131 5688